中国首个羊水CNV-seq试剂盒正式获批
发布时间：2024-01-12
信息来源：北京亦庄微信公众号
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- 羊水样本;染色体;肿瘤基因
首创产品“开门红”！1月11日，北京经开区企业——安诺优达基因科技（北京）有限公司（以下简称“安诺优达”）的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（以下简称“CNV-seq检测试剂盒”）获得国家药品监督管理局（NMPA）批准上市。这是中国首个基于二代测序方法学、产前“染色体非整倍体及基因微缺失”的检测试剂盒。
来源：国家药品监督管理局官网
对产前诊断领域来说，这是一个里程碑事件，填补了国内产前分子诊断、尤其是染色体微缺失产前诊断的空白。从功能来看，安诺优达的CNV-seq检测试剂盒能同时检测羊水样本中染色体非整倍体及拷贝数变异（CNV），有助于孕妇在产前进行胎儿出生缺陷防控检测。
CNV-seq检测试剂盒。
和市场已有产品相比，这款试剂盒具有意义重大的首创亮点。从样本类型——羊水来看，该产品首次将检测领域扩大到产前；从检测范围来看，该试剂盒首次扩大到微缺失领域。具体到临床应用中，CNV-seq检测试剂盒具有检测内容广、通量高、周期短等优势，一般7天左右就能出检测结果。
企业技术人员正在进行实验操作。
此外，该产品的获批，也推动行业从专家共识迈向产品合规使用。近些年，高通量基因测序（NGS）技术蓬勃发展。2019年4月，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》发表，随后CNV-seq在产前诊断、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要。但在很长一段时间里，国内虽然有了CNV-seq应用于流产组织、产前检测的专家共识，却迟迟没有临床合规产品可供使用。随着国内首个羊水CNV-seq试剂盒的获批，产前诊断领域终于迎来喜人成果。
“此次产品获批，为未来监管机构批准类似产品建立了标准，也提振了行业内对NGS技术应用于产前诊断的信心，更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步。”安诺优达有关负责人表示。作为2015年国家卫生健康委高通量基因测序临床应用试点单位，安诺优达已在NGS临床应用方面积累了丰富经验，未来也将继续基于多组学技术优势，为生命科学研究提供专业的整体解决方案，并紧跟行业发展趋势推动技术成果转化，为出生缺陷防控、肿瘤基因检测及病原微生物检测等临床问题贡献“亦庄力量”。
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