全球首创！“亦庄方案”登上国际顶级医学期刊
发布时间：2025-06-30
信息来源：北京亦庄微信公众号
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发布时间：2025-06-30
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“亦庄方案”治疗婴儿型庞贝病登上国际顶级医学期刊
近日，北京经济技术开发区（北京亦庄）企业北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的AAV（腺相关病毒）基因治疗药物GC301针对婴儿型庞贝病的临床研究成果以原创性论著形式发表于国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》。作为全球历史最悠久、影响力最大的综合性医学期刊，《新英格兰医学杂志》以其严谨的同行评审机制和强烈的临床转化价值导向闻名，长期引领医学研究的发展方向。其刊载的研究成果常被世界卫生组织（WHO）及各国食品药品监督管理局作为重要的循证医学依据。
此次发表是GC301人体临床试验成果的首次披露，标志着中国原研的全球首创基因疗法实现从概念验证到临床获益验证的全链条突破。
婴儿型庞贝病是一种危及生命的罕见遗传病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起。这种酶的缺乏导致细胞内糖原的异常积累，严重损伤肌肉、心脏和呼吸系统等重要组织器官。其基因治疗的一个关键问题是如何将正常的GAA基因有效地递送到患者的细胞中，尤其是靶向肌肉和心脏组织。
本篇论文的发表为国际医学和产业界更好地理解本先进疗法提供了重要参考和视角，也为全球庞贝病患者带来了“一次治疗、长期有效”的新希望。
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