突出贡献中关村奖是我市科学技术的最高奖。获奖者北京昌平实验室主任谢晓亮在单细胞基因组学研究方面取得多项科研成果,为单个人体细胞的基因组测序和三维结构研究提供了精准手段,并成功实现了单细胞基因组学在医学上的重要应用。
谢晓亮,1962年出生于中国北京,生物物理化学家,北京大学李兆基讲席教授,北京未来基因诊断高精尖创新中心主任,北京大学理学部主任,北京昌平实验室主任。
1980年谢晓亮考入北京大学化学系;1990年在加州大学圣地亚哥分校获得博士学位,博士毕业后进入芝加哥大学从事博士后研究;1992年进入美国太平洋西北国家实验室(PNNL)工作,是PNNL自1965年成立以来第一位来自中国大陆的科学家;1999年被聘为哈佛大学化学与化学生物系终身教授,是改革开放后哈佛大学聘任的第一位来自中国大陆的终身教授;2009年谢晓亮担任哈佛大学Mallinckrodt讲席教授,是改革开放后大陆学者获得哈佛大学冠名讲席教授的第一人;2010年主持创办了北京大学生物动态光学成像中心“BIOPIC”(现已更名为生物医学前沿创新中心);2016年组建了北京大学未来基因诊断高精尖创新中心,担任主任。2018年7月,他全职回国,担任北京大学李兆基讲席教授。2019年11月,他担任北京大学理学部主任。他多次获得国际大奖,包括“阿尔伯尼生物医学奖”,美国化学会“Peter Debye 物理化学奖”,美国生物物理学会“Founders奖”等。
作为国际单分子生物物理化学的奠基人之一、相干拉曼散射显微成像技术和单细胞基因组学的开拓者,谢晓亮教授大力推动了单分子酶学、无标记光学成像技术和单细胞组学分析技术及其应用。2012年谢晓亮实验室开发了单细胞全基因组均匀扩增的新方法—多重退火循环扩增法(MALBAC)。2014年9月19日,世界上第一例“MALBAC婴儿”在北医三院诞生,标志着中国胚胎植入前遗传诊断技术处于世界领先水平。谢晓亮团队发明的MALBAC技术,已使千余个患有单基因遗传病的中国家庭成功避免了疾病的后代传递。
谢晓亮课题组目前的研究方向包含: (1)单细胞测序技术的开发。如单细胞基因组测序、转录组测序、甲基化测序、染色质三维结果解析、染色质开放性检测以及单细胞多组学等。 (2)单细胞测序技术在基因表达调控中的应用。如转录因子调控基因表达机理、早期胚胎发育过程中的表观修饰动态变化、表观遗传如何协调影响基因调控网络构建等。 (3)单细胞测序技术在医学转化上的应用。如癌症早期筛查诊断、无创产前遗传筛查、高通量抗体药物筛选等。
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